常染色体隐性遗传病携带者是最为常见的携带者，如果去检测每一个人的全基因组信息，会发现每一个人都是携带者，但是大多为罕见的常染色体隐性遗传病的基因突变，生育患儿的风险并不高。因为只要配偶不携带相同基因的缺陷，生育患儿的风险就极低。但是，如果其配偶也为同一致病基因的携带者，这种情况多发生在常见的常染色体隐性遗传病（如我国南方地区的地中海贫血）上，那么后代患病的风险就增加为25%。近亲婚配时，夫妻双方获得相同致病基因缺陷的机会大大增加，生育常染色体隐性遗传病的风险就会升高，这也是我国法律明确禁止三代以内近亲婚配的原因之一。
图：常染色体显性遗传病遗传模式图（患者的生育风险为1/2）