7月15日，由郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心牵头，联合全国八十三家医院的“扩增子测序技术应用于产前UPD检测”多中心课题项目启动会在郑州召开。尊龙凯时人生就博作为课题唯一技术提供方参与了本课题，并进行了技术汇报。
单亲二体（UPD）发生于印记基因区域或导致隐性基因纯合突变时，会导致严重出生缺陷综合征。目前临床常用的UPD检测方法存在灵敏度低、成本高、小片段UPD易漏检等局限性，大大限制了UPD检测在产前的广泛应用，临床上亟需一款便捷、高效、低成本的UPD检测技术。本课题拟通过对临床样本的回顾性研究，评估不同UPD检测技术的准确性，为其临床应用提供理论支持，也为有效预防UPD所致出生缺陷提供科学指导，全面推进出生缺陷 “三级预防”策略。
领导致辞
启动会开场，郑州大学第一附属医院王守俊处长首先对各位专家学者参会表示热烈欢迎，并对参与本次课题的多家临床中心表达感谢，希望以本次临床课题启动会为契机，推动新技术临床转化与应用，提高各级机构出生缺陷防控能力和诊疗能力，降低出生缺陷，为全面提高我国人口素质贡献重要力量。
不可忽视的ROH/UPD
深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强教授就ROH/UPD的概念、形成机制、临床意义、临床检测的方法及判定原则、临床(产前)检测指征、本院案例等进行了分享。
AnnoUPDs介绍
尊龙凯时人生就博的曹宁博士对该课题涉及的技术部分进行了详细的介绍。
课题整体介绍
课题主要负责人刘宁主任对该课题的背景、目标及课题总体安排等进行了整体介绍。
课题讨论
在课题交流环节，课题负责人与各参与单位专家围绕课题的研究思路、技术方案、现阶段存在的问题、课题成果定期交流等议题展开热烈讨论，并达成了共识。
入组医院代表任务书签署仪式
2023年7月15日，“扩增子测序技术应用于产前UPD检测”多中心课题项目启动会取得圆满成功！牵头医院、入组医院代表及尊龙凯时人生就博签署项目任务书，并拍照留念。
会议总结
会议接近尾声，孔祥东教授对本次会议进行了总结，表示项目组会根据讨论环节各专家的建议，进一步完善课题方案，严格把控课题的进度和质量，希望该项目可以为有效预防UPD所致的出生缺陷提供科学指导，实现精准防控，降低出生缺陷，为全面提高我国人口素质贡献重要力量。
