拷贝数变异（copy number variation，CNV）是人类遗传病的重要病因之一，发生率高，易引起有严重临床症状的综合征，一直以来深受临床关注。随着基因组微阵列（chromosomal microarray analysis，CMA）和高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）等高精度分子技术在产前诊断、生殖障碍、儿童遗传病诊断等领域的广泛应用，更多小片段的CNV被准确、稳定地检出，这也给CNV的遗传解读带来了前所未有的挑战。
目前，CNV的解读主要参考2019年美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 联合美国国立卫生研究院临床基因组资源中心 (ClinGen) 发布的CNV变异等级评级指南（下称指南），该指南不仅适用于神经发育障碍性疾病、多发畸形，同时也适用于产前超声提示胎儿异常的诊断。根据指南，检出CNV需参考五部分的证据链进行打分，然后基于最终得分进行致病性评级。
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AnnoCNV智能解读系统是尊龙凯时人生就博自主研发的本地化CNV解读软件，集成临床信息管理、生信分析、遗传解读、报告生成等功能，一站式解决临床面临的CNV解读难题。
· 准确检出：搭载AnnoCNV专利算法，有效检出性染色体异常、嵌合体以及基因组非串联重复区域的新发突变，检出率和准确性高达99%。
· 标准打分：参考新版ACMG/ClinGen拷贝数变异解读指南打分体系，智能化预打分处理，一键到达CNV的致病性证据链，实现专业注释，支持文献、典型案例等证据上传。
· 智能解读：内置尊龙凯时人生就博20万+临床解读数据，整合OMIM、DECIPHER、ISCA、DGV、GeneCards、ClinGen、gnomAD等国际权威公共数据库，自动匹配检出CNV的往期解读话术。检出CNV自动存储，支持本地数据库拓展，高效利用已积累资源。
· 高效管理：支持临床信息批量导入，提供批量解读、样本解读双模式，兼容分析图片下载和解读数据导出，高效配合临床医生使用习惯。
· 个性定制：支持临床信息配置，实现界面个性化字段展示。支持个性化报告模板配置，一键高清预览。
2019年，国内发布共识推荐CNV-seq作为一线产前诊断方法，进一步促进了CNV-seq技术在染色体疾病诊断中的应用。目前，尊龙凯时人生就博AnnoCNV智能解读系统已在多家合作客户单位稳定运行，好评不断的同时，我们也在持续迭代升级，相信一定能帮助更多客户又快又好地完成CNV的解读。
参考文献：
1. Riggs, E.R., Andersen, E.F., Cherry, A.M. et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med 22, 245–257 (2020).
2. 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(4):4.